SMA długo uważany był za chorobę nieuleczalną, jednak współczesna medycyna dysponuje lekami, które pozwalają skutecznie zahamować proces chorobowy. Im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym lepsze efekty przynosi terapia, dlatego diagnostyka już u noworodków jest niezwykle ważna.
Noworodki są również badane w kierunku:
- Fenyloketonurii (PKU)
- Wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT)
- Mukowiscydozy (CF)
- Wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN)
- Deficytu biotynidazy (BIOT)
oraz
24 innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu (WWM)
(tomm)
Napisz komentarz
Komentarze